Existen en el mundo 7 mil enfermedades raras, en México la COFEPRIS considera solo 20

En un conversatorio virtual, tres instituciones pertenecientes a la Alianza Nacional por las Enfermedades Raras se reunieron con el propósito de informar y difundir sus acciones altruistas bajo el tema “Conociendo las Enfermedades Raras”. Convocada por la Junta General de Asistencia del Estado de Hidalgo (JUGA) y el DIF de la entidad.

Alrededor de una hora, Lourdes Sánchez, fundadora y presidenta de Craneosinostosis México, Guadalupe Josefina Pérez, fundadora y presidenta de María José A.C. Síndrome de Prader Willi y Jennifer Escorcia Ramírez, presidenta y fundadora de Treacher Collins A.C. —institución pionera en la atención de este padecimiento en México— además de Karina Salazar Negrete, directora general de la Fundación Taiyari, exhibieron el panorama en nuestro país con respecto a estos padecimientos y las acciones emprendidas por cada una de sus organizaciones.

Enfermedades raras y estadísticas

Se les llama así a aquellos padecimientos que se presentan con una menor prevalencia en la población. Se considera que en 5 de cada 10 mil nacimientos en el mundo se presenta alguna de estas enfermedades. La OMS estima que existen alrededor de 7 mil enfermedades raras en el mundo. La mayoría aparecen en edad pediátrica y son crónicas progresivas. No obstante, hay mayor prevalencia en adultos debido al alto índice de mortalidad en infantes.

Según datos presentados por Lourdes Sánchez, el 80% de estos padecimientos son de origen genético y el 30% de las niñas y los niños fallecen antes de los cinco años por falta de un diagnóstico y tratamiento oportuno. Agregó que, debido a los diagnósticos tardíos, el 75% de estas personas con enfermedad raras desarrollan alguna discapacidad. Comentó que “no hay datos exactos sobre cuántas enfermedades raras existen en el país, cuando mucho, se tiene un registro de solamente veinte ante COFEPRIS”.

El gasto mensual de personas con enfermedades raras asciende a los 12 mil pesos en promedio. Al mismo tiempo, las cirugías y los tratamientos médicos llegan a costar millones de pesos para los pacientes. Sin la intervención de estas instituciones, los costos médicos y de atención serían inaccesibles para las personas que son beneficiarias en sus organizaciones.

Responsabilidad de los diferentes sectores

Durante el conversatorio, se recalcó la importancia de la participación de los diferentes niveles de gobierno y de los demás sectores. Jennifer Escorcia comentó que el grado de responsabilidad del sector de salud pública es del 100% ante la atención oportuna y adecuada que se les debe de dar a estas enfermedades, apeló al “derecho humano que tenemos de recibir salud digna adecuada”.

“El presupuesto público para la atención de estos padecimientos es muy bajo, frente a los altos costos de estas enfermedades, hay pocas farmacéuticas involucradas en éstas, la investigación especializada es muy poca y prácticamente con todo esto el derecho a la salud no está garantizado”, agregó Lourdes Sánchez a la participación de Jennifer Escorcia.

Karina Salazar, por otro lado, resaltó que se debe de encontrar una estabilidad entre los sectores público, privado y social. Ante las deficiencias del sector de salud pública, debe de haber un apoyo triádico que equiparó al de una silla de tres patas. Sin restarle responsabilidad al sector público. Hizo un llamado a la unión y a la corresponsabilidad entre los tres sectores.

Treacher Collins, Prader Willi y Craneosinostosis

Durante el conversatorio se explicó, que el Síndrome de Prader Willi es una alteración genética que suele causar bajo tono muscular, corta estatura, desarrollo sexual incompleto, desórdenes cognitivos, problemas del comportamiento, pero principalmente se va a manifestar en una sensación permanente de hambre, que lleva a una ingesta excesiva. Esta hambre excesiva llega a comprometer la vida de quien lo padece.

Al respecto, Guadalupe Josefina detuvo por un momento la explicación detrás de la enfermedad y leyó el testimonio de una madre: “mi hija, si me descuido, se come la comida de la basura o le ganaba al perro las croquetas. Mejor regalé al perro. Antes tenía miedo a las cucarachas, pero un día se comió una y dejó de tenerles miedo”.

La organización busca informar y mostrar el padecimiento para un diagnóstico temprano y tratamiento oportuno, dan conferencias a sector salud y logran reducir el costo de los tratamientos y demás atenciones necesarias. “Estos niños pueden estar comiendo las 24 horas del día y siempre tiene esa sensación de tener hambre”, comentó al final la fundadora.

Para conocer más sobre la institución y el padecimiento, puedes contactarlos en https://www.facebook.com/fundacion.mariajose.org, o bien si deseas hacer una donación, puedes entrar a su sitio web http://www.fundacionmariajose.org.mx/.

Por otro lado, Treacher Collins es un problema genético que se caracteriza por deformidades en los oídos, ojos, mejillas y la barbilla. Los inconvenientes que desencadenan estas deformidades se relacionan con dificultades para escuchar, ver e incluso respirar. Al 70% de los infantes con este padecimiento requieren de traqueostomía para poder respirar o gastrostomía para facilitar el proceso de alimentación.

Ante tales circunstancias, se requiere de cirugías especializadas para retirar estos tubos de apoyo. Desafortunadamente el Sector Salud las considera cirugías estéticas, por lo cual ningún seguro público las considera entre el listado de beneficios. El costo promedio de atención médica y cirugía únicamente asciende al millón y medio de pesos por paciente. Se tiene un registro de 170 personas con el padecimiento en México.

Al respecto, puedes obtener mayor información, saber cómo ayudar y contactarlos en las siguientes direcciones de Facebook y web https://www.facebook.com/TreacherCollinsLiamMexico y http://www.treachercollins.mx/?fbclid=IwAR0oqt2O69s6bQw1pL5Tqx_1eoRVMwtIo9cExxSadqJSNltcegn-YC0VHjc.

Por último, la craneosinostosis es el cierre prematuro de una o más suturas del cráneo, causando deformación del mismo y/o afectación en el desarrollo neurológico. El diagnóstico oportuno debe hacerse durante el embarazo con mediciones en la cabeza del feto, o en los primeros días de vida buscando signos de alarma. El tratamiento debe ser quirúrgico.

Algunos de los signos y síntomas de alarma están relacionados con la deformidad craneal, mollera cerrada, cráneo en forma de huevo, torre o cuadrado, un aplanamiento en la región de la frente o nuca, nariz desviada y/u ojos asimétricos o saltones.

De igual forma, compartimos los enlaces de la asociación para una información y contacto directo, al mismo tiempo que en el sitio web puedes ofrecer una donación económica al respecto en https://www.craniosinostosismexico.com/contacto y  https://www.facebook.com/CraniosinostosisMexico.

Junta General de Asistencia del Estado de Hidalgo (JUGA).  Facebook: https://www.facebook.com/pages/category/Government-Building/Junta-General-de-Asistencia-del-Estado-de-Hidalgo-898686300182232/  Twitter: @juga_hidalgo