Existen padecimientos neurológicos que se presentan en recién nacidos que afectan a niños en el desarrollo integral de su ser. Ya sea por cuestiones genéticas o hereditarias, detectar a tiempo estas discapacidades suele ser la clave para detener el progreso de esta afección. Sin embargo también hay casos donde la enfermedad no se encuentra plenamente diagnosticada, y al existir una falta de información se detecta en una etapa tardía y su tratamiento suele ser más complejo de llevar a cabo. En el punto medio entre ambos casos se encuentra el síndrome de Rett, y gracias a una fundación en México es posible atenderlo.

Voltear a ver a las niñas con síndrome de Rett es la cálida frase con que Fundación Una Mirada Rett se presenta como una organización dedicada a atender este trastorno genético del neurodesarrollo. Martha Vega, encargada de coinversión social y alianzas estratégicas de la organización, compartió en entrevista qué es este síndrome.

“Este síndrome es algo que le da a las niñas principalmente, porque afecta en un cromosoma del par X y provoca una pérdida progresiva de las capacidades motoras. Atribuido el nombre por Andreas Rett, pediatra austriaco que en los años 60 empieza a detectar casos en su consultorio, pero no fue sino después en los años 80 que cobra mayor relevancia con síntomas más identificables que se presentan entre los 18 y 24 meses de edad.” Comentó.

Los síntomas principales, comentó Martha, se empiezan a notar cuando dejan las niñas de comer solas, dejan de agarrar las cosas que previamente ya podían sujetar, también el habla comienza a detenerse, otro síntoma se encuentra en el detenimiento del crecimiento de su cabecita, manos o pies. En otros casos la mirada fija por largos lapsos de tiempo, crisis epilépticas y algunos pacientes llegan a presentar mordedura de manos y frotación de ambas de forma recurrente. El cuadro sintomático se vuelve complejo porque la familia no lo llega a detectar de forma rápida, porque una semana se presentan, y a la siguiente podría no hacerlo.

En ocasiones el síndrome de Rett se suele confundir con autismo, parálisis cerebral o falta de oxigenación en el cerebro, por ello es importante detectarlo por medio de análisis en el ADN en el gen MECP2 en específico que puede empezar a confirmar el diagnóstico. Para Martha aún hay mucho camino por recorrer, porque aún no existe un medicamento que sea específico para el síndrome, no obstante es importante resaltar que este trastorno no frena el desarrollo cognitivo de las niñas, porque ellas pueden seguir aprendiendo y esto es vital para las familias, al ser sus hijas o hermanas capaces de crecer y estar presentes.

“La hidroterapia ayuda mucho a las niñas, el agua impulsa el cuerpo y por ejemplo en clases de natación su desarrollo puede mejorar. Los impulsos de la equino terapia también son de gran asistencia con una cabalgata que ayude en problemas digestivos.” Estos tipos de fisioterapias comentó Martha son algunas que han traído grandes beneficios a las niñas con Rett.

Desde el origen, Fundación Una Mirada Rett ha estado ligada con este trastorno de forma íntima, porque los fundadores al momento de recibir el diagnóstico de su hija en 2016, se determinaron a buscar tratamientos que contrarrestara esta enfermedad. Su intención por compartir los conocimientos que iban adquiriendo en el camino los hizo ponerse en contacto con otras familias, creando una red de apoyo genuino que ayudase con esta sobrecarga emocional.

Crecer en familia y caminar juntos es uno de los principales objetivos de la organización, por lo que la atención que han brindado desde su constitución en 2019 ha sido muy personal, directa e individual. No parar ahí y llegar a más padres de familia recabando sus experiencias y cómo han superado los retos para poder transmitirlo es la mirada que pone la fundación a un futuro.

“Quiero hacer un llamado a voluntarios, médicos, genetistas que estén investigando el padecimiento a que puedan ser nuestros ojos y que podamos identificar a aquellas familias que aún desconocemos en el país para que podamos ir y que sepan que no están solos y poder apoyarlos. Ya hemos identificado a OSC que ya están admitiendo a nuestras pequeñas para brindarles algún tipo de fisioterapia. Podemos vincularlos con ellos, siendo nuestras redes y alianzas muy importantes para nosotros”. Estas palabras mencionó Martha acerca de las líneas de acción que siguen en la organización.

Poco a poco la fundación está recabando información internacional acerca del síndrome de Rett, con miras de incidir en políticas públicas y seguir informando acerca de este padecimiento, porque en México aún no existe una estadística oficial de pacientes con este trastorno.

Octubre es el mes de la concientización sobre el síndrome de Rett a nivel nacional, por tanto conocer y difundir información precisa y veraz es necesario para la sociedad en especial en estas fechas. Fundación Una Mirada Rett tiene un amplio camino por recorrer, y gracias al apoyo, alianzas con otras OSC, a los benefactores y voluntarios, su trabajo apunta a seguir ayudando a más familias a manejar este trastorno.