El Síndrome de Rett visible ya en la Cámara de Diputados
Autor: Carlos Hernández Huerta
Fotos: Cámara de Diputados
Voltear a ver y visibilizar distintas enfermedades catalogadas como raras es necesario para la población vulnerable que sufre de estos padecimientos. De entre algunas está el Síndrome de Rett, trastorno genético del neurodesarrollo que afecta principalmente a niñas, que debido a la afección en un cromosoma del par X, provoca la pérdida progresiva de las capacidades motrices.
No existen estadísticas o un número aproximado en México de cuántas niñas sufren de esta enfermedad, lo que provoca que no se tenga información precisa del síndrome.
Ante esta problemática, el pasado 30 de octubre la Comisión de Atención a Grupos Vulnerables efectuó en la Cámara de Diputados del Palacio Legislativo de San Lázaro, un foro dedicado a obtener datos duros y conocer la prevalencia en la República Mexicana de esta enfermedad considerada rara.
El evento fue presidido por la diputada del PRD Gabriela Sodi y la doctora Violeta Medina Crespo, Neuróloga Pediatra y especialista del síndrome, fue encargada de ser la ponente que, durante tres horas en el auditorio norte de las instalaciones, brindaron información de vital importancia para los asistentes.
Profesionales de la salud, así como madres, padres y tutores de pacientes con síndrome de Rett se dieron cita en el foro que también fue transmitido a través de streaming por las redes oficiales de la Cámara de Diputados.
La legisladora reconoció la relevancia de contar con información sobre el tema y discutió sobre una legislación necesaria para un diagnóstico oportuno y atención adecuada. También explicó que este síndrome genera padecimientos crónicos progresivos degenerativos con discapacidad que puede llegar a ser permanente y con ello causar dolor por toda la vida.
También, pidió realizar un esfuerzo por visibilizar y difundir la información que sea direccionada a garantizar el acceso a la salud de toda infancia a nivel nacional, debido a que existe un abandono en la atención médica, y esto dificulta reconocer a un grupo que requiere atención prioritaria, que se les proteja y salvaguarden sus derechos.
De misma manera enfatizó que, ante la eliminación del Fondo de Gastos Catastróficos, las y los legisladores deben buscar los recursos para concretar una bolsa orientada a las enfermedades raras que realmente ayuden a las familias a enfrentar los retos que representa.
En un momento de esperanza en el foro, informó que la Comisión que preside planea establecer el Día Nacional de Rett, para que se focalicen las consecuencias de esta enfermedad.
Pasando a la ponencia de la doctora Violeta Medina del Instituto Nacional de Pediatría, aseguró que México no cuenta con la incidencia de esta enfermedad, pero que hipotéticamente se estiman seis mil casos de prevalencia. “No existe un censo sobre quienes tienen este padecimiento, por lo que solicitaremos ayuda para hacer un censo personalizado” comentó.
La sobrevida de quienes padecen síndrome de Rett, en su mayoría mujeres es superior a los 40 años. “A veces parece que tuvieran una discapacidad mayor pero no es así, entienden todo lo que les decimos y se comunican a través de la mirada” destacó Medina.
Al ser un trastorno genético, los orígenes de Rett fueron explicados por Bernardette Estandía Ortega, del Laboratorio de Biología Molecular del Instituto Nacional de Pediatría, quien expresó que ésta se basa meramente en lo genético, donde la mayoría de los casos son por alteraciones o variantes patogénicas del gen MECP2, aunque no se descartan que pueden existir complicaciones de otros genes.
Los estudios genéticos, puntualizó, son de vital relevancia para los pacientes, porque ayudarían a explicar la causa del diagnóstico y puede orientar sobre el pronóstico o evolución de la enfermedad.
Dentro de los asistentes, tanto madres, padres y tutores pidieron conocer la situación actual de la Ley General del Sistema Nacional de Cuidados, así como de los diversos programas a los que pueden acudir y el tipo de educación que pueden recibir sus familiares, en su mayoría mujeres y niñas.
Con el tema sobre la mesa, “Foro Síndrome de Rett” significó un paso adelante para que en política pública se haga evidente la falta de atención a los pacientes de esta enfermedad. Con la esperanza de que surta efecto la discusión establecida, la importancia de hacer visibles enfermedades raras y de poca incidencia en México por parte de instancias gubernamentales es clave para la atención oportuna y la información adecuada para atender estos padecimientos.
