El síndrome de rett afecta a una de cada 12 mil niñas nacidas

El síndrome de Rett es considerado una enfermedad rara y muy compleja que afecta al sistema nervioso, por ese motivo este viernes la Institución de Asistencia Privada (IAP) CTDUCA organizó una charla con la intención de difundir entre la ciudadanía información oportuna al respecto.

Definido como “un trastorno del neuro-desarrollo grave de origen genético que se presenta generalmente y casi en exclusividad en niñas”, este síndrome afecta a una de cada 12000 niñas nacidas.

De la mano del doctor Octavio García, quien además es investigador y profesor de la Facultad de Psicología de la Universidad Nacional Autónoma de México, el público se familiarizó con algunas de las características del cerebro con esta enfermedad y su relación con las funciones intelectuales.

“Hoy sabemos que el origen del síndrome de Rett no sigue las leyes clásicas Mendelianas de transmisión genética, sino que es una enfermedad de causa epigenética”, dijo.

En tanto, explicó, el síndrome es causado por mutaciones en el cromosoma X en un gen llamado MECP2. Cabe señalar que dicho gen sintetiza una proteína que es necesaria para el desarrollo normal del sistema nervioso, especialmente para el cerebro.

“El síndrome de Rett afecta a las áreas de la función del cerebro que son responsables para el desarrollo cognitivo, el movimiento, el desarrollo sensorial y emocional, la función motora y autonómica”, agregó.

Sobre esa línea, el especialista enfatizó que la mayoría de los bebés con síndrome de Rett tienen un desarrollo idéntico al resto en los primeros meses de vida; sin embargo, es entre los 6 y 18 meses que el desarrollo empieza a disminuir y muchos tendrán una pérdida de las habilidades que previamente han aprendido.

El sofá de CTDUCA y su labor

El sofá de CTDUCA es un espacio de diálogo sobre diversos temas relacionados con el Síndrome de Down y, en esta ocasión, se abundó en sus descubrimientos recientes.

CTDUCA tiene como principal objetivo colaborar con personas con Síndrome de Down para mejorar su calidad de vida y/o de participación en investigación y, de este modo, desarrollen su autodeterminación, inclusión social y disminución del costo económico y emocional.

En ese sentido, se trabaja en aspectos familiares y sociales para mejorar la interacción de la persona beneficiaria en materia de educación, salud, modificación de la conducta y capacitación a fin de potencializar sus capacidades individuales y colectivas de independencia e inclusión social.

Fundación

La Institución de Asistencia Privada (IAP) debe su constitución a la doctora (Dra.) Susana Ramírez Robles, una mujer que cambió para siempre al mundo al ser de las primeras genetistas en México.

En 1968 la Dra. Ramírez Robles era Jefa del Laboratorio de Pruebas Especiales en el Hospital 20 de noviembre del Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (ISSSTE) y se encargaba, entre muchas otras cosas, de realizar las pruebas que confirmaban la presencia de la condición trisómica en los y las recién nacidas. Luego de conocer diversas historias al respecto, tomó la decisión de fundar un centro de atención donde pudieran asistir los padres y madres de familia para recibir información veraz, clara y oportuna acerca de la condición de sus hijos e hijas. Sin duda, este proyecto ayudó a sentar las bases que luego ofrecieron servicios educativos especiales.

Para el año 1970 se constituyó CTDUCA, la primera Asociación Civil (AC) en el país en atender el tema e implementar un modelo de atención innovador; sin embargo, no fue hasta 1994 cuando se modificó su figura legal de Asociación Civil para convertirse en una Institución de Asistencia Privada, la cual ostentó el nombre de Fundación CTDUCA, Atención Integral de Personas Down, IAP, con domicilio en Patricio Sanz Núm. 1804, Col. Del Valle.

Programas

Actualmente la IAP tiene servicios completos que se dividen en tres grupos: habilitación de personas con T2, corresponsabilidad de familias e Informa Down.

El primero de estos abarca neuroalimentación, terapias (lenguaje, educativo, cognitivo), programas individuales y de casa, horario extendido, recreación y cultura, así como campamento de evaluación para la vida independiente.

El segundo se enfoca talleres y asesorías psicológicas, mientras que el último rubro se enfoca en la sensibilización e inclusión social.

Fundación CTDCUCA IAP. Página web: http://ctduca.com/wp/  Facebook: @CtducaIAP Twitter: @ctduca_iap