Actualmente de acuerdo a datos de la OMS, existen más de 7,000 enfermedades raras identificadas y la importancia de diagnosticarlas de forma oportuna y correcta representa la forma de poder atender a miles de pacientes que no conocen el padecimiento que sufren.

Dentro del listado de estas, se encuentra el Síndrome de Prader Willi (SPW) de origen genético que provoca diferentes problemas físicos, mentales y conductuales. La Fundación María José AC se dedica a difundir información acerca de esta afección al público y sector salud.

Creada en el año 2009, esta institución tuvo un génesis cara a cara con el SPW, debido a que al tener a una hija con Prader Willi, Josefina vivió un proceso desconocido del padecimiento, porque la dificultad para la realización de diagnóstico generaba dudas y nadie podía ofrecer las respuestas, lo que impulsó a que ayudara a todas las niñas, niños, adolescentes, jóvenes y adultos con SPW así como a sus familias.

Tras la pérdida de María José por complicaciones del síndrome y como acto de resiliencia y de ayudar, nació la Fundación María José AC.

Proporciona las herramientas que los ayuden a llevar una vida plena es línea directiva en el quehacer de la fundación, así como mejorar la calidad de vida de las personas que tengan este padecimiento y sus familias por medio de información, diagnóstico y tratamiento oportuno a través de especialistas médicos.

Gracias a esta misión clara, la visión en la fundación consiste en ser la casa especializada en asistencia social que brinde estos servicios a personas con SPW en México.

Profundizando en el Síndrome de Prader Willi, esta es una enfermedad genética cuya complejidad suele causar bajo tono muscular, pequeña estatura, desarrollo sexual incompleto, desordenes cognitivos, problemas de comportamiento y con ello una sensación principal de hambre, lo que puede conducir a una ingesta excesiva y a una obesidad que compromete la salud, no obstante, debido a este último síntoma pudiera confundirse el padecimiento y no detectarse a tiempo.

Dentro de la incidencia de esta enfermedad, su aproximación se acerca en 1 caso detectado en un rango de 12,000 a 15,000 nacimientos. En la mayor parte de los casos de SPW se les atribuye un error genético casual que sucede durante o cerca del momento de la concepción por razones desconocidas. También es posible que la afección pueda adquirirse después del nacimiento si una porción del hipotálamo del cerebro es dañada a través de una herida o una cirugía.

Es aquí donde los médicos pediatras deben ser los primeros en identificar el síndrome para posteriormente transferir al pequeño a un genetista y un endocrinólogo. A estos especialistas de igual forma se requiere de un equipo multidisciplinario como educadores, psicólogos, médicos, terapeutas, nutriólogos, entre otros.

Brindar apoyo a padres con hijos/as con SPW, para que desde diferentes perspectivas se logre afrontar el importante reto de criar a sus hijas e hijos con capacitaciones, cursos y/o asesorías es como la fundación impacta en cada uno de sus beneficiarios. Actualmente la organización tiene identificados a 227 niños, adolescentes y adultos con SPW en México.

Si se toma como referencia los datos de incidencia, junto al censo del INEGI de 2015 hay aproximadamente 8884 personas con SPW.

Este dato se refleja en que cerca del 97.5% de personas se encuentra aún sin diagnosticar y/o sin tratamiento médico por Síndrome de Prader Willi.

Con trabajo arduo realizado cada día es como la Fundación María José AC ha dedicado su esfuerzo por atender y difundir información acerca del Síndrome de Prader Willi y así lograr un impacto loable en cada beneficiario en pro de mejorar su calidad de vida.