AME: Una enfermedad que afecta la motricidad

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas motoras. Este padecimiento se da por una mutación en el gen SMN1 qué es el que produce un tipo de proteína esencial para el funcionamiento de los músculos, que, al verse afectado, trae a consecuencia lo antes ya mencionado y a medida que sucede, los músculos que se usan para gatear, caminar, sentarse y controlar los movimientos de la cabeza comienzan a debilitarse y atrofiarse, incluso en casos más graves se llega a tener problemas con la respiración y la ingesta.

Lo anterior, es considerado la primera causa genética de mortalidad en bebés e infantes sin un correcto diagnóstico y tratamiento. Este padecimiento se divide en cuatro tipos, según la edad y la gravedad:

Tipo 1 (Werdnig-Hoffman): Es considerado uno de los más severos, ya que se presenta al nacer (normalmente antes de los 6 meses) y afecta todos los músculos en general, teniéndose una esperanza de vida corta sin atención médica.

Tipo 2 (Infantil): Es un tipo de AME de moderado a grave y por lo general, se presenta de los 6 a 18 meses de vida. En varios casos logran mantenerse sentados o gatear, sin embargo, pocos logran caminar, por lo que necesitan de un apoyo extra, en la mayoría de los casos silla de ruedas y con una atención adecuada su expectativa de vida es larga.

Tipo 3 (Kugelberg-Welander): Tiene síntomas más leves y afecta a niños pequeños o adolescentes. Las personas con este tipo pueden ponerse de pie y caminar sin ayuda, pero otras actividades que exigen más fuerza muscular como subir escaleras, pueden llegar a ser cada vez más difícil de realizar. Algunos de quienes padecen este tipo a largo tiempo llegan a requerir del apoyo de una silla de ruedas y su expectativa de vida se considera larga.

Tipo 4: Es poco común y sus síntomas llegan a ser leves o moderados, presentándose a finales de la etapa adulta o en la 3ra edad. Y al igual que, la etapa anterior, los pacientes pueden ponerse de pie y caminar sin ayuda, pero no podrán realizar actividades que requieran de un mayor esfuerzo muscular. Si es detectado oportunamente y se tienen los cuidados necesarios, la esperanza de vida es como la de cualquier persona sin este padecimiento.

La AME es poco conocida y hablada, por lo que ha sido labor de diversas instituciones y personas poner manos a la acción y apoyar a quienes más lo necesiten, así como dar difusión a esta enfermedad, con el objetivo de llegar a más personas y consolidar una labor a favor de los pacientes con AME y sus familias.

CURAME

Es una fundación formada por padres de familia que busca minimizar los impactos de la Atrofia Muscular Espinal (AME) en familias afectadas a través de diferentes acciones:

º Promoción del diagnóstico oportuno.

º Guiar a las familias afectadas que viven con la enfermedad, en los procesos de diagnóstico, tratamiento y adaptación de las dinámicas familiares.

º Asesoría en la compra de dispositivos de respiración asistida.

º Desarrollo de registro de pacientes con AME.

º Apoyo emocional.

La Fundación Curame AC se encuentra en desarrollo y cada día quienes la conforman buscan las herramientas y espacios para lograr sus acciones, así como sumar a su causa a más personas comprometidas y esforzadas y lograr un mayor alcance, así como beneficios.

Ante todo, lo que se busca es informar y orientar hacia una mejor calidad de vida, así como a un diagnóstico oportuno, que llega a ser pieza clave para lograr los cambios necesarios en los hábitos de las personas que padecen AME y poder tener un estilo de vida pleno, con la información adecuada.

Fundación Curame AC. Página web: https://www.curame.org.mx/ Facebook: @curame.ac