Anunciación.- De acuerdo con información de la Asociación Mexicana de Síndrome de Rett AC, ésta es una enfermedad congénita, que surge a partir de un daño neurológico y genético; además, ataca en la su mayoría a las mujeres, quienes según las especialistas presentan los primeros síntomas después de los dos años. En general, se presentan problemas de lenguaje, coordinación motriz, retraso mental y movimientos extraños en las manos.
Según se sabe, el síndrome es resultado de una mutación en el gen MECP2, que generó cambios en el desarrollo de quienes lo padecen; y aunque aún no se sabe mucho de la enfermedad, es una patología que afecta a niñas en todo el mundo.
Además, es un síndrome que ataca el sistema nervioso central, impidiendo que el contacto neuronal lleve a cabo su función correctamente; en general, esta enfermedad se caracteriza por la pérdida del habla, pues si la niña es capaz de emitir algunos sonidos, con el tiempo los pierde.
La Asociación Mexicana de Síndrome de Rett, señaló que el diagnostico es difícil de establecer en la primera etapa, por lo que debe revisarse a la infante periódicamente, hasta por varios meses ya que la evolución de la enfermedad tiene cuatro etapas, cada una con características clínicas diferentes.
Es esencial medir y graficar mensualmente el perímetro cefálico ya que el cráneo detiene su crecimiento a través del tiempo.
“La enfermedad se hace evidente en forma lenta poco después del año de edad. Primero, pierden paulatinamente el interés hacia el medio ambiente y las personas. Después, pierden las habilidades del desarrollo previamente adquiridas y pueden presentar alteraciones del sueño y llanto inconsolable. La vida promedio es de tres a cuatro décadas, en las cuales son muy receptivas, aunque no recuperan lenguaje ni movimiento”.
La vida promedio es de tres a cuatro décadas, en las cuales son muy receptivas, aunque no recuperan lenguaje ni movimiento. Su causa sigue siendo totalmente desconocida, pero se considera que es básico el factor genético, por lo que la gran esperanza son los avances en el estudio del genoma humano. Muchos casos estaban mal diagnosticados y se confundían con otros trastornos de la infancia de aparición temprana, como pueden ser el retraso mental, el retraso psicomotor, la parálisis cerebral, el autismo.
La Asociación Mexicana de Síndrome de Rett, aclaró que las diferencias, por ejemplo, con el autismo, es que el niño autista conserva sus funciones motoras básicas, cosa que las niñas que padecen el síndrome de Rett, no. Actualmente, no existe una cura, pero sí métodos para tratar esta enfermedad, que pasan por el tratamiento farmacológico, ejercicios de rehabilitación, la musicoterapia ( que se ha demostrado como una de las alternativas más útiles, pues las niñas presentan una gran receptividad para el ritmo y las melodías, y los resultados son muy buenos), la hidroterapia o la psicopedagogía.
